1. Giải thích ký hiệu:

46: Bộ NST bình thường (23 cặp).

XY: Giới tính nam.

dup(3q): Lặp đoạn (duplication) ở nhánh dài (q) của NST số 3.

2. Đặc điểm lâm sàng:

Triệu chứng thay đổi tùy theo kích thước và vị trí đoạn lặp, nhưng thường bao gồm:

Chậm phát triển:

Trí tuệ, vận động, ngôn ngữ.

Đặc điểm khuôn mặt:

Trán cao, mắt xếch, sống mũi thấp.

Dị tật bẩm sinh:

Tim, thận, hoặc xương khớp.

Tăng trương lực cơ hoặc co giật (một số trường hợp).

3. Nguyên nhân:

Phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình giảm phân (tạo trứng/tinh trùng) hoặc trong giai đoạn phôi sớm.

Có thể di truyền từ bố/mẹ mang NST chuyển đoạn cân bằng (translocation).

4. Chẩn đoán:

NST đồ (Karyotype): Phát hiện bất thường cấu trúc NST.

Kỹ thuật FISH hoặc Array-CGH: Xác định chính xác vị trí và kích thước đoạn lặp.

Xét nghiệm trước sinh (NIPT, chọc ối) nếu gia đình có tiền sử.

5. Điều trị và quản lý:

Không có cách chữa khỏi, nhưng can thiệp sớm giúp cải thiện chất lượng sống:

Vật lý trị liệu, giáo dục đặc biệt.

Phẫu thuật nếu có dị tật tim, tiêu hóa.

Theo dõi định kỳ với bác sĩ di truyền, thần kinh.

6. Tiên lượng:

Phụ thuộc vào mức độ lặp đoạn và dị tật đi kèm. Một số trường hợp có thể sống độc lập, trong khi khác cần hỗ trợ suốt đời.

cho biết đây là bệnh gì và chỉ mình cách đọc với